„Jeden gen, który zmienia całe życie”

Samo słowo achondroplazja dosłownie oznacza „bez tworzenia chrząstki”. Chrząstka to twarda, ale elastyczna tkanka, która stanowi znaczną część szkieletu w początkach jego rozwoju. Jednak w achondroplazji problemem nie jest  tworzenie chrząstki, ale przekształcenie jej w kość (proces zwany kostnieniem), zwłaszcza w kościach długich ramion i nóg. Achondroplazja wykazuje duże podobieństwo do innego zaburzenia rozwoju szkieletu zwanego hipochondroplazją, ale objawy achondroplazji są bardziej nasilone.

Wszystkie osoby dotknięte achondroplazją są niskiego wzrostu. Średni wzrost dorosłego mężczyzny z achondroplazją wynosi 131 cm, zaś przeciętny wzrost dorosłych kobiet – 124 cm. Cechy charakterystyczne achondroplazji stanowią przeciętnych rozmiarów klatka piersiowa, krótkie ręce i nogi ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększona głowa z wystającym czołem. Palce są zazwyczaj krótkie, serdeczny i środkowy mogą się rozchodzić, nadając dłoni trój-promienistego (jak w trójzębie) wyglądu. Ludzie z achondroplazją z reguły wykazują się normalną inteligencją.

Częstość występowania

Achondroplazja jest najpowszechniejszą formą  karłowatości krótko-kończynowej. Pojawia się u  1 na 15 000 do 40 000 noworodków.

Zmiany genetyczne

Przyczyną achondroplazji są mutacje genu FGFR3. W genie tym zakodowane są instrukcje do tworzenia białka zaangażowanego w rozwój i utrzymywanie tkanki kostnej i tkanki nerwowej. Dwie konkretne mutacje genu FGFR3 są odpowiedzialne za prawie wszystkie przypadki achondroplazji. Badacze uważają, że mutacje te powodują nadmierną aktywność białek kodowanych przez FGFR3, co zakłóca rozwój szkieletu i prowadzi do nieprawidłowości we wzroście kości obserwowanych w tej chorobie.

Profil sprawcy – Gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3 –receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3)

Działanie normalne

Gen FGFR3 dostarcza instrukcji do tworzenia białka zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3 (ang. fibroblast growth factor receptor 3). To białko należy do rodziny czterech receptorów czynnika wzrostu fibroblastów, które charakteryzują się podobnymi strukturami i funkcjami. Białka te odgrywają rolę w kilku ważnych procesach komórkowych, w tym regulacji wzrostu komórki i jej podziału, determinacji typu komórki, formowaniu naczyń krwionośnych, gojeniu ran, rozwoju zarodka.

Białko FGFR3 obejmuje błonę komórkową tak, że jeden koniec cząsteczki białka pozostaje w środku komórki, zaś drugi wystaje poza jej zewnętrzną powierzchnię. To ułożenie białka pozwala mu wchodzić w interakcję z konkretnymi czynnikami wzrostu poza komórką oraz otrzymywać sygnały kontrolujące wzrost  i rozwój komórki. Gdy te czynniki wzrostu przyłączają się do białka FGFR3, białko to jest pobudzane (aktywowane), co pociąga za sobą szereg reakcji chemicznych w komórce powodujących, że zaczyna ona przechodzić pewne zmiany takie jak dojrzewanie do podejmowania specjalistycznych funkcji.

Kilka wersji białek FGRF3 (izoenzymów) jest produkowanych przez gen FGFR3. Różne izoenzymy znajdujące się w rozmaitych tkankach ciała wchodzą w interakcję z różnymi czynnikami wzrostu. Wiele izoenzymów znajduje się w komórkach formujących kości. Badacze uważają, że białko FGFR3 w komórkach kostnych reguluje wzrost kości poprzez ograniczanie tworzenia kości z chrząstki (proces zwany kostnieniem), szczególnie w kościach długich. Jeden, konkretny izoenzym białka FGFR3 znajduje się dokładnie w komórkach które wyścielają powierzchnie ciała (komórki nabłonkowe), włączając w to komórki, które tworzą zewnętrzną warstwę skóry, zwaną naskórkiem lub epidermą.

Dolegliwości zdrowotne powiązane ze zmianami genetycznymi

Do problemów zdrowotnych powszechnie utożsamianych z achondroplazją należą epizody spowalniania lub zatrzymywania oddechu (bezdech), otyłość i powracające infekcje ucha. W dzieciństwie u osób z achondroplazją zwykle rozwija się wyraźne i stałe wygięcie w dolnej części pleców (lordoza) oraz skrzywienie nóg. U niektórych pojawia się również nieprawidłowe wygięcie kręgosłupa w stronę grzbietową(kifoza) oraz ból pleców. Potencjalnie bardzo poważnym powikłaniem achondroplazji jest stenoza (zwężenie) kanału kręgowego, które może uciskać górną część rdzenia kręgowego. Stenoza kanału kręgowego wiąże się z bólem, mrowieniem i osłabieniem nóg mogącym powodować trudności z chodzeniem. Kolejnym rzadkim, lecz poważnym powikłaniem achondroplazji jest wodogłowie, tzn. gromadzenie się płynu w mózgu chorych dzieci, mogące prowadzić do powiększenia głowy i nieprawidłowości w mózgu.

Sposób dziedziczenia

Achondroplazja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce wystarczy aby spowodować to zaburzenie. Około 80% ludzi z achondroplazją ma przeciętnej budowy rodziców; ich przypadki powodowane są nowymi mutacjami w genie FGFR3. W pozostałych przypadkach, osoby z achondroplazją odziedziczyły zmieniony gen FGFR3 od jednego lub obydwu rodziców dotkniętych tą chorobą. Ci, którzy dziedziczą dwie zmienione kopie tego genu zazwyczaj cierpią na ciężką formę achondroplazji powodującą bardzo duże skrócenie kości oraz niedorozwój klatki piersiowej. W takim przypadku dzieci zwykle rodzą się już martwe lub umierają krótko po porodzie ze względu na niemożliwość oddychania.

Diagnoza kliniczna

Zarówno cechy kliniczne jak i radiograficzne achondroplazji zostały dokładnie zdefiniowane [Langer et al 1967], jednak żadne oficjalne wzorce diagnozowania nie zostały dotychczas opublikowane.

Do objawów klinicznych achondroplazji zalicza się:

  • niski wzrost
  • proksymalne (tzn. w tym przypadku głównie w górnej części) skrócenie rąk i nóg wraz ze zbędnymi fałdami skóry na kończynach;
  • ograniczenie zasięgu ruchu łokci;
  • trój-promienisty (trójzębny) kształt dłoni;
  • kolana szpotawe (łac. Genu varum);
  • kifoza piersiowa już we wczesnym dzieciństwie;
  • nadmierna lordoza lędźwiowa rozwijająca się od momentu rozpoczęcia chodzenia;
  • duża głowa z nadmiernie uwypuklonym czołem ;
  • cofnięcie środkowej części twarzy oraz opuszczenie grzbietu nosa.

Badania radiograficzne ukazują następujące cechy achondroplazji:

  • krótkie, szerokie kości rurowate;
  • zmniejszenie odległości pomiędzy wyrostkami kręgów w części ogonowej kręgosłupa;
  • zaokrąglone kości biodrowe oraz poziome ułożenie panewek stawu biodrowego;
  • wąskie wcięcie pomiędzy kością biodrową a kulszową miednicy;
  • radioprzezierność okolic kości udowej ;
  • łagodne, ogólne zmiany przynasad kości (miejsce ich wzrostu).

Osoby z achondroplazją wykazują się niskim wzrostem ze względu na proporcjonalnie krótkie względem stawów biodrowego i ramiennego (rhizomelia)kończyny a także charakterystyczną strukturą twarzy z cofnięciem środkowej jej części , wypukłym czołem, nadmierną lordozą lędźwiową, ograniczonym zakresem ruchu łokci, kolanami szpotawymi, brachydaktylią (skrócenie palców), trój-promienistym (kształt trójzęba) kształtem dłoni.

Przeciętny wzrost dla dorosłych mężczyzn z achondroplazją wynosi 131±5.6 cm; dla kobiet 124±5.9 cm. Otyłość jest wiodącym problemem w achondroplazji [Hecht i inni, 1988]. Nadmierny wzrost masy ciała pojawia się już we wczesnym dzieciństwie. U dorosłych otyłość może zaostrzyć objawy związane ze stenozą (zwężeniem) kanału kręgowego w części lędźwiowej kręgosłupa oraz przyczynić się to ogólnych problemów ze stawami, a możliwe że również do przedwczesnej śmierci ze względu na powikłania w układzie krążenia [Hecht i inny, 1988].

W niemowlęctwie typowe jest występowanie hipotonii ( łagodnej do umiarkowanej), ponadto osiąganie przez dziecko kolejnych etapów rozwoju układu ruchu jest opóźnione i przebiega w sposób nietypowy, odbiegający od norm [Fowler i inni, 1997;Ireland i inni, 2010]. Niemowlętom trudno jest utrzymać uniesioną głowę zarówno ze względu na jej duże rozmiary jak i na hipotonię.

Inteligencja osiąga normalny poziom.

Faktyczna megalencefalia (anormalny, zwiększony rozmiar mózgu) jest spotykana u osób dotkniętych achondroplazją, a większość chorych dzieci wykazuje makrocefalię (zwiększone rozmiary głowy) [Horton i inni, 1978]. Wodogłowie wymagające leczenia, które prawdopodobnie występuje u mniej niż 5% przypadków [Pauli, 2010] może być spowodowane przez zwiększone ciśnienie żylne ciśnienie wewnątrzczaszkowe ze względu na stenozę (zwężenie) otworu szyjnego czaszki [Pierre-Kahn i inni, 1980; Steinbok i inni, 1989].

Niektóre dzieci cierpiące na achondroplazję umierają w pierwszym roku życia ze względu na powikłania w obszarze połączenia czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa (complications related to the craniocervical junction); badania na populacji sugerują, że zwiększone ryzyko śmierci może wynosić nawet 7,5% [Hecht i inni, 1987]. Wydaje się ono być wtórne do ogólnego bezdechu powiązanego z uszkodzeniem ośrodków kontroli oddechu [Nelson i inni, 1988, Pauli i inni 1995] i może być zminimalizowane przez kompleksową kontrolę stanu zdrowia każdego dziecka z achondroplazją [Trotter i inni, 2005] a także odpowiednio dobraną interwencję neurochirurgiczną. W jednym z badań [Pauli i inni 1995] wszystkie dzieci, które przeszły neurochirurgiczne odbarczenie(decompression) w okolicach połączenia czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa (craniocervical junction) wykazywały wyraźną poprawę funkcji neurologicznej. Wskaźniki jakości życia określane do 20 lat po tego typu operacji były porównywalne jak u tych, u których je wykonanie w dzieciństwie nie było potrzebne [Ho i inni, 2004].

Obturacyjny bezdech senny, powszechny zarówno u starszych dzieci, jak i u dorosłych [Waters i inni, 1995; Sisk i inni, 1999], pojawia się ze względu na kombinację cofnięcia środkowej części twarzy powodującego zmniejszenie rozmiarów dróg oddechowych [Stokes i inni, 1983’ Warers i inni, 1995], hipertrofię pierścienia gardłowego limfatycznego (Waldereya) i, być może anormalne unerwienie mięśni dróg oddechowych [Tasker i inni, 1998].

Dysfunkcja ucha środkowego jest częstym problemem [Berkowitz i inni, 1991], który nieodpowiednio leczony może skutkować utratą słuchu, co pośrednio może poważnie wpływać na rozwój mowy.

Skrzywienia dolnej części nóg są wyjątkowo powszechne u osób z achondroplazją [Kopits, 1988]. U ponad 90% nieleczonych dorosłych występuje pewien stopień skrzywienia [Kopits, 1988]. „Skrzywienie” to bardzo złożona deformacja wynikająca z kombinacji wygięcia bocznego, wewnętrznego skręcenia kości piszczelowej i niestabilności dynamicznej kolana [ Inan i inni, 2006].

Kifoza piersiowo-lędźwiowa jest obecna u 90-95 % niemowląt z achondroplazją [ Kopitz 1988; Pauli i inni, 1997]. U około 10% nie znika ona samodzielnie, co może nieść poważne następstwa natury neurologicznej [Kopits, 1988]. Działania zapobiegawcze [Pauli i inni 1997] mogą zmniejszać potrzebę interwencji chirurgicznej [ Ain&Brown, 2004; Ain&Shirley, 2004].

Najczęstszą dolegliwością u osób dorosłych jest dająca objawy stenoza (zweżenie) występująca w kręgach lędźwiowych od pierwszego do czwartego [Kahanovitz i inni 1982]. Objawy wahają się od przestankowego, odwracalnego, powysiłkowego chromania (tzn. występowania bólów uniemożliwiających dalszy ruch po danym wysiłku), do poważnych, nieodwracalnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu nóg [Pyeritz i inni, 1987].

Obserwowana jest podwyższona śmiertelność dorosłych z achondroplazją [ Hecht i inni, 1987; Wynn i inni, 2007]. Ostatnie badania wykazały dziesięciokrotny wzrost przypadków śmiertelności powiązanych z chorobami serca osób w wieku 25-35 lat, ogólnie zaś, długość życia okazała się skrócona o około 10 lat.

Achondroplazja homozygotyczna, powodowana obecnością dwóch zmutowanych alleli w nukleotydzie 1138 genu FGFR3, to poważna choroba wykazująca zmiany radiologiczne znacząco różne od tych występujących w achondroplazji. W chorobie tej przedwczesna śmierć powodowana jest przez trudności z oddychaniem ze względu na zbyt małą klatkę piersiową oraz ubytki neurologiczne powodowane stenozą szyjno-rdzeniową [Hall, 1988].

Genetycznie powiązane choroby

Inne anormalne cechy fenotypowe powiązane z mutacjami w genie FGFR3 to m.in.:

  • Hipochondroplazja (choroba bardzo podobna do achondroplazji, lecz o mniej nasilonych objawach);
  • Powiązana z tym genem kraniosynostoza (przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych powodujące deformację czaszki w miarę rośnięcia mózgu);
  • Dysplazja śmiertelna typu I i II;

Dysplazja SADDAN (ciężka achondroplazja połączona z opóźnieniem rozwoju oraz rogowaceniem ciemnym skóry). Dysplazja SADDAN jest rzadką chorobą objawiającą się wyjątkowo niskim wzrostem, dużym wykrzywieniem kości piszczelowych, ciężkim opóźnieniem rozwoju oraz rogowaceniem ciemnym skóry. W przeciwieństwie do dysplazji śmiertelnej, osoby z tą chorobą przeżywają okres niemowlęctwa. Mutacja Lys6550Met genu FGRF3 została zidentyfikowana u cierpiących na dysplazję SADDAN [Bellus i inni, 1999; Zankl i inni, 2008]. Jednakże samo rogowacenie ciemne może występować również u osób z typową achondroplazją [Alotzogu i inni, 2009].

Diagnoza różnicowa

Mimo że istnieje ponad 100 różnych dysplazji szkieletowych powodujących niski wzrost, wiele z nich ekstremalnie rzadkich, zaś praktycznie wszystkie wykazują kliniczne i radiograficzne cechy pozwalające odróżnić je od achondroplazji. Choroby, które mogą być mylone z achondroplazją to m.in:

  • Hipochondroplazja (zwykle również powodowana mutacja mi w genie FGR3). Rozróżnienie tej choroby od achondroplazji jest czasami bardzo trudne, gdyż wiele ich objawów klinicznych i cech radiologicznych pokrywa się [Almeida i inni, 2009];
  • Dysplazja śmiertelna;
  • Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka);
  • Pseudoachondroplazja (klinicznie i genetycznie odrębna dysplazja szkieletowa; jednakże podobna nazwa może powodować nieporozumienia);
  • Inne dysplazje szkieletowe.

Badania po wstępnej diagnozie

Objawy kliniczne poszczególnych przypadków achondroplazji mogą się nieznacznie różnić. Aby ocenić stopień choroby u poszczególnych chorych, zalecane jest następujące postępowanie:

Konsultacja genetyczna, a jeśli to możliwe, zasięgnięcie porady doświadczonego lekarza klinicznego specjalizującego się w dysplazjach kości u dzieci.

Dokumentacja długości, wagi oraz obwodu głowy a także porównanie tych wymiarów do statystyk wzrostu u achondroplastyków.

Badanie obszaru połączenia czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa wraz z historią neurologiczną i badań oraz tomografia komputerowa tego obszaru i polisomnografia.

Bazowa tomografia komputerowa mózgu.

Leczenie objawów

Niski wzrost

Szereg badań ocenia terapię hormonem wzrostu (GH)jako możliwy sposób leczenia niskiego wzrostu w achondroplazji [Seino i inni, 2000; Kanaka-Gantenbein, 2001; Kanazawa i inni, 2003].

Ogólnie rzecz biorąc, obserwowane jest początkowe przyśpieszenie tempa rośnięcia, jednakże efekt ten z czasem maleje. Bardzo niewielkie rezultaty widoczne są w zmianie wzrostu u osób dorosłych.

Rozciągnięte w czasie przedłużanie kończyn przy pomocy różnych technik jest rozwiązaniem problemu dla niektórych osób. Możliwe do uzyskania jest zwiększenie wzrostu o 12-14 cali (30-35 cm)[Peretti i inni, 1995; Ganel i Horoszowski, 1996; Yasui i inni, 1997; Aldegheri i Dall’Oca, 2001].

Mimo, że niektórzy popierają stosowanie powyższych środków już od 6 do 8 roku życia, wielu pediatrów, lekarzy genetyków i etyków opowiada się za przełożeniem tego typu operacji do czasu, aż młoda osoba zdolna będzie do uczestniczenia w świadomym podjęciu decyzji.

Otyłość

Środki służące zapobieganiu otyłości powinny być podejmowane już we wczesnym dzieciństwie. W celu kontroli wzrostu masy ciała powinny być stosowane standardowe siatki centylowe dla masy ciała oraz masy ciała i wzrostu sporządzane specjalnie dla achondroplastyków.

Należy zauważyć, że wskaźnik BMI nie został ustalony dla osób z achondroplazją, dlatego też jego wartość odczytywana jak dla ludzi zdrowych będzie myląca; z tego powodu wskaźnik BMI nie powinien być stosowany dla achondroplastyków aż do momentu ustalenia dla nich osobnych zakresów.

Wodogłowie

W przypadku pojawienia się zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, konieczne jest skierowanie do neurochirurga.

Ze względu na domniemany mechanizm powodujący wodogłowie u chorych na achondroplazję, prawdopodobnie właściwe jest stosowanie zastawki komorowo-otrzewnowej (VP) (urządzenie odprowadzające nadmiar płynu) zamiast wentrykulostomii komory trzeciej (operacja chirurgiczna).

Ucisk w obszarze połączenia czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa

Najważniejsze wskazania do wykonania odbarczenia szczytowo-potylicznego obejmują:

  • Hiperrefleksję kończyny dolnej lub klonus (trząs);
  • Centralne spłycenie oddechu widoczne na polisomnografii;
  • Zmniejszony rozmiar otworu wielkiego, wykrywany podczas tomografii komputerowej CT obszaru złącza szczytowo-politycznego oraz poprzez porównanie z normami dla dzieci z achondroplazją [Pauli i inni, 1995]. Jeśli istnieją jednoznaczne przesłanki świadczące o istnieniu objawowego ucisku w tym obszarze, skierowanie do pediatry-neurochirurga powinno być natychmiastowe [Bagley i inni, 2006];
  • Obturacyjny bezdech senny.

Do metod radzenia sobie z zaburzeniami oddechu mogą być zaliczone następujące elementy:

  1. Adenotomia (usunięcie lub ścięcie części migdałka gardłowego)
  2. Zmniejszenie masy ciała
  3. Metoda CPAP (stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) polegająca na zastosowaniu specjalnej pompy powietrznej ułatwiającej oddychanie podczas snu.
  4. W przypadkach ekstremalnych tracheotomia

Dzięki tym interwencjom możliwa jest poprawa funkcji neurologicznej i zmniejszenie objawów zaburzeń oddechu w czasie snu [Waters i inni, 1995].

W rzadkich przypadkach, w których obstrukcja przepływu powietrza jest na tyle poważna by wymagać tracheotomii, wykonuje się zabiegi chirurgiczne na części środkowej twarzy w celu zmniejszenia tamowania przepływu powietrza w górnej części dróg oddechowych [ Elwood i inni, 2003].

Dysfunkcja ucha środkowego

W razie potrzeby rutynowo powinno się radzić sobie z częstymi infekcjami ucha środkowego, uporczywą obecnością płynu w uchu środkowym  i będącym ich konsekwencją pogorszeniem słuchu. Jeśli podczas badań przesiewowych w wieku dwóch lat wystąpią jakiekolwiek wątpliwości co do rozwoju mowy dziecka, to powinna być przeprowadzona dodatkowa ocena mowy.

Kolana szpotawe

Obecność zwiększającego się, dającego objawy wygięcia powinna skutkować skierowaniem do ortopedy. Wiele różnych interwencji medycznych może być zastosowanych (np. osteotomie – wiążące się z przecięciem kości – powodujące wyginanie kości w kierunku pozycji prawidłowej i powodujące jej derotację; wzrost kontrolowany z użyciem metody 8-plate).

Kifoza

U dzieci u których nie występuje samoistna remisja w okresie wzrostu siły korpusu a następnie początków chodzenia założenie stabilizujących aparatów ortopedycznych zazwyczaj wystarcza, aby zapobiec utrzymywaniu się kifozy piersiowo-lędźwiowej. W przypadku utrzymywania się dużej kifozy, w celu uniknięcia powikłań neurologicznych, niezbędna może się okazać operacja kręgosłupa [Ain & Browne, 2004 ; Ain & Shirley, 2004]

Stenoza kręgosłupowa

Jeśli występują wyraźne oznaki i/lub objawy stenozy kręgosłupowej, należy natychmiast zasięgnąć porady chirurga. Rozległe laminektomie [Pyeritz  i inni, 1987 ; Lonstein 1988]powinny być w takim przypadku wykonane jak najszybciej [ Carlisle i inni, 2011].

Życie w społeczeństwie

Ze względu na wyraźną różnicę wzrostu achondroplastyków względem rówieśników, chorzy oraz ich rodziny mogą zetknąć się z problemami z socjalizacją a także przystosowaniem do życia szkolnego.

 

(Źródło: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#sourcesforpage;
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/)

Tłumaczenie z języka angielskiego: Olga Cieślak

Czym jest hipochondroplazja?

Hipochondroplazja to rzadka choroba, będąca jednym z zaburzeń wzrostu z nieproporcjonalnością sylwetki (czyli z regularną długością tułowia, lecz z krótszymi kończynami). Podobnie jak wiele innych zaburzeń wzrostu, Hipochondroplazja związana jest głównie ze stanem fizycznym chorych i nie wpływa na ich inteligencję czy predyspozycje do pełnienia określonych ról społecznych.

Zarówno wzrost, jak i możliwości osób z hipochondroplazją mogą być zróżnicowane. Większość osób chorych prowadzi normalne, szczęśliwe życie, jednak dla niektórych mogą istnieć pewne fizyczne ograniczenia.

Wiele praktycznych trudności można przezwyciężyć odrobiną wyobraźni – ubrania mogą zostać przerobione, samochody i rowery – zaadaptowane na potrzeby użytkowników. Nie ma powodu, dla którego osoby z hipochondroplazją nie mogłyby uczestniczyć w większości normalnych aktywności fizycznych. Wszystkie dzieci i dorośli (także ci dotknięci hipochondroplazją) samodzielnie odnajdują swoje limity i ograniczenia, dlatego ważne jest, aby nie były one narzucane przez społeczeństwo.

Co oznacza hipochondroplazja?

Hipochondroplazja oznacza dosłownie „niewielki wzrost chrząstki”. Jest to choroba genetyczna, która rozwija się od momentu poczęcia i trwa przez całe życie chorego. Przy narodzinach objawy mogą nie być łatwo dostrzegalne, dlatego czasami choroba zostaje zdiagnozowana dopiero wówczas, gdy dziecko jest w wieku szkolnym. W nielicznych przypadkach zostaje wykryta jeszcze później.

W procesie wzrostu niemowlęcia, a później dziecka, kości formują się z chrząstki. Chrząstka jest produkowana na zakończeniach kości długich, zwanych płytkami wzrostowymi, które u osób z hipochondroplazą pracują wolniej niż normalnie. Oznacza to, że w kończynach górnych i dolnych produkowana jest tylko niewielka ilość chrząstki, z której później mają powstać kości, czego efektem są krótkie kończyny. Płytki wzrostowe nie mają jednak wpływu na rozwój tkanek kończyn (czyli mięśni, naczyń krwionośnych itp.), które rosną normalnie. Dlatego właśnie, niektóre osoby z hipochondroplazją mają bardziej masywne kończyny, co ułatwia ich wydłużanie. Mięśnie sprawiają wrażenie jakby czekały, aż kość urośnie.

Hipochondroplazja powiązana jest z inną chorobą powodującą zahamowanie wzrostu, achondroplazją, z którą jest często mylona w czasie diagnozy. Czasami rodzice są informowani, że ich dziecko ma hipochondroplazję, aby załagodzić trudną sytuację związaną z diagnozą, ponieważ jest ona uważana za łagodniejszą formę achondroplazji. Jednak tak naprawdę są to dwie różne choroby. Przyczyną obu z nich są zmiany w tym samym genie, a skutkiem krótsze kończyny dolne i górne.

Hipochondroplazję odróżnia się od achondroplazji za pomocą zdjęć rentgenowskich oraz widocznych różnic w budowie ciała. Na przykład, hipochondroplazja w znacznie mniejszym stopniu wpływa na kształt głowy oraz budowę miednicy (kości biodrowej), która jest regularna. Kolana są tylko lekko szpotawe, a dłonie nie mają „trójzębnego” wyglądu, charakterystycznego dla achondroplazji (kiedy to palce środkowy i serdeczny oddziela znaczna przerwa). Dodatkowo, wiele komplikacji pojawiających się przy achondroplazji, może nie występować przy hipochondroplazji.

Średni wzrost zarówno kobiet jak i mężczyzn z hipochondroplazją wynosi pomiędzy 125 cm a 160 cm. Różnice u poszczególnych osób są duże, więc niektórzy chorzy mogą charakteryzować się niższym lub wyższym wzrostem niż wskazuje norma. Pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni pamiętać o tym przy przewidywaniu tempa wzrostu i spodziewanym wzroście, jaki dana osoba może osiągnąć.

Inne skutki hipochondroplazji

Mimo, iż wygląd osób z hipochondroplazją jest tak samo zróżnicowany, jak w przypadku osób zdrowych, mogą istnieć pewne fizyczne cechy wspólne charakterystyczne dla osób dotkniętych chorobą. Są to między innymi:

– regularna długość tułowia, krótsze kończyny górne i dolne,

– większa głowa z wydatnym czołem, normalne rysy twarzy,

– skrzywienie dolnego odcinka kręgosłupa (lordoza lędźwiowa),

– lekko szpotawe kolana,

– krótkie, szerokie, płaskie stopy oraz krótkie dłonie (bez „trójzębnego” kształtu jak przy achondroplazji),

– ograniczone możliwości wyprostowania kończyn górnych oraz ograniczona ruchomość stawu biodrowego.

U dzieci z hipochondroplazją, zdolności motoryczne mogą rozwijać się wolniej niż normalnie, ze względu na cięższą głowę oraz krótsze kończyny górne i dolne. Może występować też zmniejszone napięcie mięśniowe (znane jako hipotonia). Nie jest znana dokładna przyczyna tej dolegliwości, lecz wiadomo, że zanika ona z czasem. Duża koncentracja dziecka na rozwijaniu możliwości poruszania się może spowodować opóźnienie rozwoju umiejętności mówienia, jednak nie oznacza to niższego ilorazu inteligencji. Ostatecznie, ogólny rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami.

Możliwe powikłania

Istnieją pewne medyczne powikłania, które są powszechnie utożsamiane z hipochondroplazją. Często jednak trudno jednoznacznie rozstrzygnąć, czy dany symptom jest związany z chorobą. Wątpliwości mogą mieć nawet lekarze rodzinni, którzy nie mają doświadczenia z pacjentami z hipochondroplazją.

Zaburzenia struktur

Występujące u osób z achondroplazją charakterystyczne rysy twarzy oraz budowa czaszki nie pojawiają się u chorych na hipochondroplazję. W ich przypadku, rozmiar głowy może być normalny lub też większy z powodu wydatnego czoła. Jeżeli pojawiają się powikłania, takie jak stłoczenie zębów czy wodogłowie, raczej nie mają one związku z hipochondroplazją.

Kręgosłup

Osoby z hipochondroplazją mogą mieć skłonności do problemów z kręgosłupem. Często zdarza się, że wygięcie kręgosłupa jest większe w jego dolnej części (lordoza lędźwiowa). U niektórych pojawia się również stenoza czyli zwężenie kanału kręgowego (przestrzeni w kręgosłupie, wewnątrz której przebiega rdzeń kręgowy stanowiący połączenie mózgu z ciałem). Schorzenie to występuje wzdłuż całej długości kręgosłupa, lecz najbardziej dotyka jego dolnej części. Wygięcie kręgosłupa połączone ze zwężeniem kanału kręgowego oznacza, że nerwy rdzeniowe są bardziej narażone na ucisk. Skutkiem tego mogą być mrowienie oraz uczucie drętwienia w kończynach górnych i dolnych (bóle podobne do tych, które towarzyszą rwie kulszowej). W przypadku tych dolegliwości należy skonsultować się z lekarzem. Na początku objawy mogą być łagodzone poprzez fizjoterapię i środki wspomniane poniżej. Jeśli to wszystko nie zadziała, może być konieczna operacja – na przykład procedura chirurgiczna zwaną laminektomią, w celu zniesienia ucisku na kanał kręgowy.

Zapobieganie problemom z kręgosłupem

Problemom z kręgosłupem można zapobiegać poprzez:

– nawyki żywieniowe pomagające zapobiegać otyłości (dzięki wprowadzeniu dobrych nawyków żywieniowych od najmłodszych lat można uniknąć lub zminimalizować wiele problemów),

– regularne lekkie ćwiczenia, na przykład pływanie,

– unikanie aktywności niosących ryzyko, na przykład podnoszenia ciężkich przedmiotów bez użycia odpowiednich technik podnoszenia.

W przypadku dzieci należy zwrócić uwagę na odpowiednie podparcie pleców. Najlepiej unikać:

– siedzenia bez podparcia lub też jakiejkolwiek innej aktywności, która wymaga siedzenia ze skrzywionym kręgosłupem,

używania chodzików, skoczków, plecaków i podobnych przedmiotów, które nie posiadają odpowiedniego podparcia dla pleców.

Kończyny, stawy i biodra

Osoby z hipochondroplazją mogą mieć trudności z wyprostowaniem kończyn górnych, co jest spowodowane kształtem stawu łokciowego. Ruch może stawać się bardziej ograniczony z wiekiem.

Dolne partie nóg mogą być wygięte w wyniku przerostu kości strzałkowej. Cieńsza kość strzałkowa rośnie szybciej niż grubsza kość piszczelowa, powodując wygięcie kości piszczelowej oraz zniekształcenie kolana i stawu skokowego. Przy hipochondroplazji nie jest to poważna wada i może zostać skorygowana podczas zabiegu ortopedycznego za pomocą dystraktorów lub metalowych płytek.

Niektóre osoby z hipochondroplazją cierpią na dolegliwości związane z biodrami. Skrzywienie kręgosłupa powoduje, że miednica jest przechylona, co skutkuje zmniejszoną ruchomością stawu biodrowego. Ta wada, jeśli nie jest poważna, również może być skorygowana przez operacyjne nastawienie kości udowej.

Opinia medyczna na temat leczenia wspomnianych wad wciąż się zmienia, ponieważ powiększa się wiedza na ich temat. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się o nich możliwie jak najwięcej oraz, aby znaleźć odpowiedniego lekarza, przy którym pacjent będzie czuł się swobodnie.

Poród

Kobiety z hipochondroplazją mają takie same predyspozycje do rodzenia dzieci, jak kobiety niedotknięte tą chorobą. Muszą jednak być objęte odpowiednią opieką medyczną w czasie ciąży. Przy hipochondroplazji, inaczej niż przy achondroplazji, miednica ma zwykle normalną budowę,  dzięki czemu możliwy jest poród pochwowy. W niektórych przypadkach, szczególnie gdy lordoza kręgosłupa jest bardziej zaawansowana, konieczne może być zaplanowanie porodu przez cesarskie cięcie.

Znieczulenie

Osoby z hipochondroplazją powinny powiadomić anestezjologa o swojej chorobie przed operacjami wymagającymi znieczulenia. Komplikacje przy znieczuleniu ogólnym występują rzadko, jednak anestezjolog powinien zapoznać się z historią choroby, aby przygotować się na ewentualne problemy (na przykład problemy z kręgosłupem mogą stanowić problem przy znieczuleniu zewnątrzoponowym).

Życie z hipochondroplazją

U chorych z hipochondroplazją mogą występować pewne utrudnienia związane z długością kończyn górnych i dolnych oraz problemami z kręgosłupem. Przy sięganiu mogą być pomocne chwytaki oraz stopnie, a przyrząd do higieny intymnej (tzw. ‘podcierak’) może pomóc w utrzymaniu higieny. Dzieci mogą potrzebować więcej czasu rano, aby przygotować się do aktywności, które wymagają skręcania się, schylania lub sięgania.

Przejmij kontrolę

Dużym wyzwaniem dla osób z hipochondroplazją jest przezwyciężenie uprzedzeń ludzi obawiających się tych, którzy są w jakiś sposób „inni”. Dlatego rodzice powinni odgrywać wiodącą rolę w dyskusjach na temat wzrostu dzieci. Dzieci oraz dorośli muszą nauczyć się, że ogromna różnorodność, jaką można zaobserwować w wyglądzie ludzi jest czymś dobrym, a różnica wzrostu jest tylko jednym z elementów tej różnorodności.

Taka postawa rodziców może inspirować dziadków, innych członków rodziny, nauczycieli, lekarzy oraz przyjaciół do pozytywnych zachowań. Jeśli rodzice będą w stanie podejmować dyskusję na temat trudności jakie mogą spotkać ich dzieci, inni ludzie zyskają wiedzę na ten temat i będą mogli służyć pomocą i wsparciem jakich dzieci z hipochondroplazją potrzebują. Taka postawa może być również pomocna w znalezieniu odpowiednich sposobów radzenia sobie z dociekliwymi i nietaktownymi osobami, z którymi dzieci mogą mieć styczność na co dzień w szkole lub też w przyszłości, oraz przewidzeniu pytań i komentarzy, które mogą się pojawić.

Jedną z najważniejszych rzeczy jaką mogą zrobić rodzice, aby przezwyciężyć problemy, o których wspomnieliśmy jest zaakceptowanie dzieci takimi, jakie są. Najbliżsi muszą pamiętać, że ich dzieci są niezwykłe i mają takie same zdolności do miłości jak ich rówieśnicy. Dobrzy rodzice powinni charakteryzować się umiejętnością słuchania dziecka, edukowania go, obdarzania miłością oraz dawania dobrego przykładu i utrzymywania należytej dyscypliny. Bardzo ważne jest jednak, aby nie byli nadopiekuńczy. Dzieci muszą mieć możliwość rozwinięcia poczucia własnej wartości, opierającego się na relacji z rodzicami oraz z rówieśnikami. Młodzi ludzie powinni być zachęcani do nawiązywania przyjaźni, angażowania się w aktywności szkolne (również sport, w ramach wspomnianych powyżej możliwości) oraz zdobywania dobrego, wszechstronnego wykształcenia, które może pomóc im w przyszłości.

Rodzice powinni również przejąć kontrolę w zdobywaniu najodpowiedniejszej pomocy i porady dla swoich dzieci. Czasami jest potrzeba, aby wyjaśnić wszystko szczegółowo lekarzom rodzinnym, którzy mogli nie mieć wcześniej kontaktu z osobami z tą rzadką chorobą. Rodzice powinni poprosić lekarza o skierowanie do odpowiednich specjalistów, jakimi są chirurg ortopeda, fizjoterapeuta, oraz inni lekarze specjaliści.

Przyczyny hipochondroplazji

Indywidualne cechy każdego człowieka determinuje jego struktura genetyczna. Materiał genetyczny lub też DNA dostarcza indywidualny dla każdego człowieka kod, który znajduje się w każdej komórce jego ciała. Geny regulują cechy bardziej widoczne, jak kolor skóry i włosów czy kształt nosa, jak również te, których nie można zobaczyć gołym okiem, na przykład tempo wzrostu, osobowość, skłonności do poszczególnych chorób i dolegliwości. Wada danego genu wpływa na to, co dany gen kontroluje i za co odpowiada.

Hipochondroplazja spowodowana jest zmianą w strukturze genetycznej (DNA), która dostarcza indywidualny kod odpowiadający za wygląd człowieka. Gen odpowiedzialny za achondroplazję i większość przypadków hipochondroplazji został odkryty w 1994 roku. Okazało się, że znajduje się na chromosomie 4 i dostarcza instrukcji dla niezwykle ważnego receptora – receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). FGFR3 jest obecny w wielu komórkach ciała, lecz jego całkowita funkcja nie jest jeszcze w pełni znana. Wiadomo jednak, że problemy związane z tym receptorem powodują zaburzenie rozwoju chrząstek oraz kości i są przyczyną kilku chorób związanych z zaburzeniami wzrostu, jak na przykład hipochondroplazja, achondroplazja czy dysplazja tanatoforyczna. Pomimo, iż w każdej z tym chorób problem dotyczy tego samego genu, różne zmiany powodują różne zaburzenia. Na dzień dzisiejszy wiadomo, że receptor FGFR3, przy niezaburzonym działaniu, jest w dzieciństwie nieaktywny, dzięki czemu chrząstki mogą normalnie rosnąć. U dzieci z hipochondroplazją, receptor ten uaktywnia się, co jest uważane za przyczynę zaburzenia wzrostu chrząstki.

Najnowsze badania nad genetyką hipochondroplazji wykazują, że zmiany w innych genach mogą również powodować tę samą postać kliniczną oraz, że hipochondroplazja może tak naprawdę reprezentować różne odrębne zaburzenia wzrostu chrząstki. Każda z nich ma te same cechy charakterystyczne lecz jest spowodowana zmianami w innym genie. W przyszłości dla osoby z hipochondroplazją planującej założenie rodziny z inną osobą z zaburzeniem wzrostu ważne może być uzyskanie szczegółowej diagnozy genetycznej, a co za tym idzie, skutecznej porady genetycznej.

Dziedziczenie hipochondroplazji

Nie wiadomo ile dokładnie osób choruje na hipochondroplazję, ponieważ choroba ta nie musi być rejestrowana. Większość dzieci z hipochondroplazją ma rodziców średniego wzrostu. W takim wypadku, w czasie przed poczęciem, zachodzi nagła zmiana (mutacja) genu FGFR3 we wkładzie genetycznym matki (komórka jajowa) lub ojca (sperma). Kiedy zajdzie zmiana, osoba z hipochondroplazją może przekazać chorobę swoim dzieciom. Każda chora osoba posiada dwa geny odpowiedzialne za tą chorobę, jeden normalny i jeden z zakodowaną hipochondroplazją. Jeśli więc jeden rodzić ma hipochondroplazję (a drugi nie), dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie. Jest tak, ponieważ hipochondroplazja jest cechą dominującą, więc gen hipochondroplazji przeważa nad normalnym genem pochodzącym od zdrowego rodzica.

Jeśli oboje rodziców ma hipochondroplazję (tzn. oboje posiadają po jednej kopii genu z hipochondroplazją), szanse na przekazanie choroby dzieciom wzrastają. Taka para ma 25% szans na poczęcie dziecka o średnim wzroście. Ich dziecko ma 50% szans na to, że odziedziczy jedną kopię genu z hipochondroplazją od jednego z rodziców i 25% szans, że odziedziczy kopię genu z hipochondroplazją od obojga rodziców. Przy achondroplazji drugi z opisanych wyżej przypadków stanowi śmiertelne zagrożenie dziecko zwykle umiera przy porodzie. Natomiast jeśli taka sytuacja nastąpi przy hipochondroplazji, bardzo trudno jest przewidzieć jakie będą skutki, ponieważ jest możliwe, że hipochondroplazja reprezentuje różne zaburzenia, ze zmianami zachodzącymi w różnych genach. Zatem maleją szanse na to, że oboje rodziców ma dokładnie to samo zaburzenie. Jednak przekazanie dziecku dwóch genów z hipochondroplazją może stanowić niebezpieczeństwo, więc zaleca się uzyskanie porady lekarza genetyka zanim decyzja o założeniu rodziny zostanie podjęta.

Diagnoza i leczenie

Badania genetyczne

Ponieważ gen hipochondroplazji jest już znany, teoretycznie możliwe jest zdiagnozowanie tej choroby przez narodzinami dziecka. Informacja ta mogłaby na przykład posłużyć do potwierdzenia diagnozy na podstawia badania USG. Jednak badania genetyczne pod kątem hipochondroplazji nie są częścią rutynowej serii badań ponieważ jest to choroba występująca rzadko. Ponadto, według opinii wielu osób wprowadzenie takich badań do rutynowej serii badań mogłoby być umniejszające dla osób z tą chorobą, ignorując fakt, że większość osób z hipochondroplazją prowadzi aktywne, zdrowe i szczęśliwe życie.

Diagnozowanie hipochondroplazji

Diagnozowanie hipochondroplazji, jak wszystkich innych chorób, opiera się na podejrzeniach lekarza połączonych z różnymi badaniami. W przypadku badań prenatalnych diagnoza może być pewna tylko, jeśli jedno z rodziców (bądź oboje) ma hipochondroplazję, ponieważ jest wiele innych chorób o podobnych uwarunkowaniach. Po narodzeniu diagnoza może zostać potwierdzona na podstawie wyglądu fizycznego oraz wyników prześwietleń. Ze względu na to, że zmiany związane z hipochondroplazją mogą być nieznaczne, czasami pozostają niezauważone aż do momentu, gdy dziecko jest starsze, a krótsze kończyny górne i dolne stają się bardziej dostrzegalne. Jednak hipochondroplazja ma pewne cechy charakterystyczne, na które lekarz powinien zwrócić uwagę podczas prześwietlenia, aby potwierdzić diagnozę. Są to:

krótkie kończyny i żebra w stosunku do długości tułowia

wąski kanał kręgowy w części lędźwiowej kręgosłupa,

charakterystyczna budowa (kwadratowa, krótka i szeroka) szyjki kości udowej (górna część kości udowej poniżej przegubu kulowego) podczas gdy budowa miednicy jest normalna,

krótkie palce u rąk, równej długości,

wąski kręgosłup, zakrzywiony do wewnątrz.

Leczenie

Na dzień dzisiejszy nie ma jednej kuracji, dzięki której dziecko z hipochondroplazją uzyska „normalny” wygląd zewnętrzny do momentu kiedy przestanie rosnąć. Nie ma magicznego zaklęcia, które naprawiłoby zbyt aktywny receptor FGFR3,i chociaż trwające badania nad hormonem wzrostu wykazują częściowy sukces jeśli chodzi o początkowe tempo wzrostu, może być to tylko nieznaczna poprawa.

Najlepsza możliwa terapia składa się z odpowiedniej diety, regularnych lekkich ćwiczeń i regularnych badań w poradni pediatrycznej przez cały okres dzieciństwa, aby na bieżąco identyfikować i leczyć możliwe komplikacje związane z hipochondroplazją, gdy tylko się pojawiają. Większość komplikacji i metod zapobiegania lub leczenia zostało wspomniane powyżej.

(Źródło: http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionsbonedysplasia)

Tłumaczenie z języka angielskiego: Martyna Jenkner


Stare szkockie przysłowie mówi: „Wszystko, co dobre mieści się w małym opakowaniu”

Co oznacza skrót SED?

SED (spondyloepiphyseal dysplasias) – po polsku dysplazja kręgosłupowo-nasadowa; jedno z grupy zaburzeń znanych jako dysplazje nasadowe. Nazwa ta oznacza dosłownie „nieprawidłowe formowanie się kręgosłupa i zakończeń kości długich”. Istnieją trzy powszechnie opisywane formy SED, dzielące wiele wspólnych cech:

  • Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowa – choroba ta zauważalna jest już niedługo po porodzie;
  • Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa sprzężona z chromosomem X – ten rodzaj SED nie jest w pełni widoczny do czasu osiągnięcia przez dziecko wieku 4-6 lat. Występuje najczęściej u chłopców;
  • Późna dysplazja kręgosłupowo-nasadowa – ta forma jest dziedziczona w ten sam sposób, co dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona. Zwykle nie można być pewnym jej występowania aż do wieku 7-12 lat.

Wszystkie rodzaje SED są genetyczne, mają swój początek już przy poczęciu i trwają przez całe życie. Rozwijają się ze względu na nieprawidłową produkcję białka zwanego kolagenem*. Kolagen stanowi istotną część wielu komórek ciała, w tym tkanki chrzęstnej, kostnej i łącznej. Tkanka łączna, to specjalny rodzaj tkanki wspomagający i łączący ze sobą inne tkanki. Znajduje się ona w wielu miejscach w ciele (np. w oku, kręgosłupie i stawach). W ciele można znaleźć kilka różnych typów kolagenu. Nieprawidłowości w kolagenie typu II odpowiedzialne są za objawy SED.

*pojęcia pogrubione zostały wyjaśnione w Słowniczku na końcu broszury.

Jak SED wpływa na wzrost?

W ciele rosnącego niemowlęcia i dziecka kość formuje się ze chrząstki. Chrząstka tworzona jest na zakończeniach kości długich, w obszarze zwanym płytą wzrostu przez specjalne komórki zwane chondrocytami. U ludzi z SED płyta wzrostu jest uszkodzona poprzez gromadzenie się nieodpowiednich materiałów w chondrocytach. Te zbędne materiały upośledzają pracę chondrocytów, przez co w ramionach i nogach wytwarzane są tylko niewielkie ilości tkanki chrzęstnej  zdolnej do przekształcenia w kość. Skutkuje to skróceniem kończyn.

Kolagen jest także powiązany z tworzeniem kości. Tworzy on szablon dla wzrastającej chrząstki i kości. Chrząstka narasta dookoła siateczki kolagenowej, co zapewnia kości twardość i sprężystość (trochę podobnie jak w przypadku stalowego zbrojenia w betonie). U chorych na SED, obecność nieprawidłowej formy kolagenu typu II powoduje zachwianie tego procesu. Efekt jest szczególnie widoczny na zakończeniach kości długich (znajdujących się w rękach i nogach). Obszary te zwane są nasadami. Przez SED nasady są nie do końca wykształcone oraz podzielone na mniejsze części, co powoduje kłopoty ze stawami a także chorobę zwyrodnieniową stawów w etapie życia. Choroba ma również wpływ na kości kręgosłupa (kręgi). Ostateczny, dorosły wzrost zarówno kobiet jak i mężczyzn z SED mieści się w przedziale od ok. 85 cm do ok. 1,30 m.

W celu przewidzenia tempa wzrostu dzieci z SED pediatrzy i lekarze rodzinni powinni używać stworzonych specjalnie dla nich siatek wzrostu.

Jakie są pozostałe skutki SED?

Ludzie chorzy na SED mogą różnić się między sobą wyglądem tak samo, jak ludzie zdrowi. Mimo wszystko w ich grupie można wyróżnić pewne charakterystyczne cechy fizyczne, a także  zwiększoną podatność na pewne problemy natury medycznej, takie jak:

  • Niski wzrost z towarzyszącymi mu skróceniem rąk i nóg; ręce mogą wydawać się długie
    w porównaniu do ciała – zdarza się to przy każdym rodzaju SED.
  • Normalnych rozmiarów głowa, istnieje jednak niewielka tendencja do szerokiego rozstawu oczu, a także lekkiego „spłaszczenia” rysów twarzy – może to spotkać ludzi
    z każdym rodzajem SED.
  • Nadmierne wygięcie dolnej części kręgosłupa (lordoza lędźwiowa) w stronę brzuszną oraz górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową (kifoza). Czasami towarzyszy im również S-kształtne wygięcie kręgosłupa (skolioza) rozwijające się stopniowo w trakcie życia. Wady te mogą rozwinąć się u ludzi z każdym rodzajem SED.
  • Zniekształcenie stawów w dolnej części nóg powodujące albo wadę zwaną kolanami koślawymi (kształt litery X), albo odwrotnie – kolana szpotawe (kształt litery O). Może dotknąć ludzi z każdym rodzajem SED.
  • U niemowlęcia z SED wrodzoną może wystąpić rozszczep podniebienia wymagający operacji korekcyjnej pomiędzy 12 a 24 miesiącem życia. Pomoc w opiece i leczeniu dziecka z rozszczepem wargi i/lub podniebienia można uzyskać od stowarzyszenia CLAPA (the Cleft Lip and Palate Association).Organizuje ono spotkania i pomoc między rodzicami, a także służy informacją na temat wady i specjalnych przyrządów pomagających w karmieniu dzieci niemowląt z SED wrodzoną występuje większa podatność na rozwinięcie stopy końsko-szpotawej, która to wada może wymagać korekcji chirurgicznej lub szynowania.
  • Ściana klatki piersiowej może być bardzo szeroka lub zbytnio zaokrąglona ze względu na nieprawidłowy kształt mostka  – wada ta może wystąpić przy każdym rodzaju SED.
  • W przypadku SED wrodzonej mogą pojawić się problemy z oczami, w tym krótkowzroczność oraz mogące spowodować ślepotę odwarstwienie siatkówki, które musi być leczone przez okulistę.
  • Ponadto niektórzy chorzy na SED wrodzoną zmagają się również z postępująca utratą słuchu powodowaną przez zahamowanie drogi sygnałów elektrycznych z ucha do mózgu (niedosłuch odbiorczy). W tym przypadku wskazane są częste kontrole słuchu, szczególnie w dzieciństwie.
  • Trudności z rozprostowaniem rąk i nóg (ograniczony zakres ruchu) mogą towarzyszyć każdej formie SED.
  • Choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych, kolanowych oraz kręgosłupa – również zdarza się przy każdym rodzaju SED.
  • Krótka szyja z kośćmi bardziej podatnymi na dyslokacje (zobacz niżej) – może występować przy każdej formie SED.
  • Rozszczep.

Należy pamiętać, że ludzie z SED mają normalny iloraz inteligencji, i mimo że niemowlęta
z SED rozwijają się wolniej, to i tak zwykle osiągają one wszystkie stopnie rozwoju, tyle że w późniejszym wieku.

Specyficzne powikłania

Istnieją pewne powikłania natury medycznej często kojarzone z SED. Trudno jednak być pewnym, czy dany objaw jest powiązany z tą chorobą. Jeśli lekarz nie ma doświadczenia z SED (co jest częste), może mu być trudno stwierdzić takie powiązanie.

Plecy

Ludzie z SED są szczególnie narażeni na problemy z plecami. Istnieje większe prawdopodobieństwo, że krzywizny kręgosłupa będą u nich nadmierne w części dolnej (lordoza lędźwiowa), co zwiększa ryzyko uszkodzeń, szczególnie przy nieprawidłowym sposobie podnoszenia ciężkich przedmiotów. Oznacza to również, że osoby z SED są bardziej narażone na rwę kulszową, schorzenie powodowane uciskiem na nerwy połączone z nogami przy ich ujściu z kręgosłupa. Powoduje to nieprzyjemne łaskotanie lub wrażenie braku czucia w kończynach dolnych, najczęściej podczas chodzenia lub podnoszenia się.

Lordoza przy SED wrodzonej jest zwykle bardzo zaawansowana, w dodatku pogłębia ją ograniczenie ruchu bioder, przez które wygięcie pleców staje się jeszcze większe by w możliwe było chodzenie. Szynowanie przy lordozie zwykle nie przynosi pożądanych rezultatów, dlatego też niezbędna może być interwencja chirurgiczna w młodym wieku.

Kręgosłup może również nabierać innych, nieprawidłowych krzywizn. Zdarza się, że górna część kręgosłupa wygina się w kierunku zewnętrznym (kifoza), nadając plecom „zgarbioną” formę pomiędzy odcinkiem piersiowym a lędźwiowym kręgosłupa, zmiany te jednak są zazwyczaj łagodne.

Termin skolioza odnosi się do bocznego wygięcia kręgosłupa, które może się rozwinąć w miarę dorastania. Wczesne wykrycie pozwala na efektywniejsze leczenie (np. poprzez noszenie gorsetu ortopedycznego).

Kombinacja kifozy i skoliozy (kifoskolioza) a także nieprawidłowe ukształtowanie ściany klatki piersiowej czasami powoduje utrudnienie oddychania. Długofalowo może to skutkować większą skłonnością u chorych na SED do chronicznych problemów z oddychaniem, a czasami prowadzić do niewydolności serca w średnim wieku. Jednakże znowu – wczesne wykrycie nieprawidłowości może zmniejszyć to ryzyko.

Szyja

Bardzo ważne jest, by wiedzieć, że przy SED mogą pojawiać się również problemy w odcinku szyjnym kręgosłupa. Niepełny rozwój jednej z kości szyi – „kręgu obrotowego” tzn. drugiego kręgu szyjnego, odpowiedzialnego za stabilność szyi może prowadzić do rzadkiego, lecz bardzo poważnego stanu. W tego typu wyjątkowych przypadkach, szyja ulega wielokrotnym podwichnięciom (termin opisujący częściową dyslokację szyi), powodując uszkodzenia rdzenia kręgowego (główny pęczek nerwów, który przechodząc przez kręgosłup łączy mózg z innymi częściami ciała). Uszkodzenie takie może być trwałe, a nawet skutkować śmiercią. W celu wykrycia możliwości dyslokacji szyi bezpośrednio po stwierdzeniu występowania SED u pacjenta powinno być wykonane prześwietlenie promieniami Roentgena w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości strukturalnych. Jeśli u chorego wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem:

  • ból szyi lub pleców;
  • utrata czucia lub ból rąk, dłoni lub nóg;
  • utrata kontroli ruchu rąk lub nóg.

Chorzy na SED powinni być regularnie badani przez neurologa, z uwzględnieniem wykonania odpowiednich prześwietleń pomagającym ocenić stabilność szyi i funkcjonowanie rdzenia kręgowego, a także wykryć wszelkie nieprawidłowości już na wczesnym ich etapie.

Problemy z kręgosłupem mogą być łagodzone przy pomocy następujących, prostych środków:

  • Przestrzeganie zbilansowanej diety zapobiegające występowaniu nadwagi (wiele problemów można uniknąć lub zmniejszyć poprzez wyrobienie dobrych nawyków żywieniowych już w młodym wieku);
  • Regularne, delikatne ćwiczenia nieobciążające kości i stawów, takie jak pływanie;
  • Unikanie ryzykownych form ruchu, takich jak podnoszenie dużych ciężarów, stosowanie nieprawidłowych technik podnoszenia przedmiotów, a także uprawianie inwazyjnych dla kości i stawów sportów, takich jak bieganie.

W przypadku małych dzieci, bardzo ważnym jest upewnienie się, że ich plecy mają odpowiednie wsparcie. Należy unikać siadania bez podpórki a także innych czynności wymagających dłuższego przebywania w zgarbionej pozycji. Ponadto należy unikać chodzików a także elementów ubioru, plecaków itp. nie posiadających odpowiedniego wsparcia dla pleców.

Ze względu na rzadkie, lecz poważne problemy ze stabilnością szyi, należy uświadamiać dzieci o konieczności unikania czynności przeciążających szyję, takich jak przewrotów w przód (tzw. fikołki), skakanie na trampolinie, gra w rugby itd. W przypadku wystąpienia któregokolwiek z objawów ucisku na rdzeń kręgowy należy niezwłocznie udać się do lekarza (patrz wyżej).

Większość ludzi z SED cierpi ze względu na kłopoty z biodrami, takie jak biodra szpotawe. Ten nieprawidłowy kształt bioder może powodować ustawienie stopy do wewnątrz. Miednica, a także zakończenia kości udowych łączące nogę z biodrem nie są w pełni rozwinięte, co powoduje zmniejszony zakres ruchu bioder, a także charakterystyczny „kaczkowaty” chód. Nadmierne wygięcie kręgosłupa pogłębia problem, ponieważ zmusza miednicę do przechylania się, co jeszcze bardziej redukuje zakres ruchu stawów biodrowych. Takie nieprawidłowe naciski na biodra, kolana i kostki, w połączeniu z nieprawidłowościami tkanki chrzęstnej stawów, prowadzą do choroby zwyrodnieniowej stawów w późniejszym etapie życia, czasami zmuszając chorego do poddania się operacji.

Opinia środowisk medycznych na temat sposobów leczenia powyższych nieprawidłowości zmienia się w miarę wzrostu poziomu wiedzy o nich. Ważne, by na własną rękę dowiadywać się jak najwięcej, a także by znaleźć odpowiedniego lekarza.

Oddychanie

Niemowlęta z SED wrodzoną, jeśli ich klatka piersiowa jest wyjątkowo małych rozmiarów, mogą doświadczyć problemów z oddychaniem w ciągu kilku pierwszych tygodni po urodzeniu. Oddychanie może być ułatwione poprzez usunięcie wydzielin z płuc. Trudności te powinny minąć w miarę wzrostu dziecka. Kłopoty z oddychaniem mogą pozostać przy spłaszczeniu twarzy i/lub po operacji korygującej rozszczep podniebienia ze względu na zmniejszenie rozmiarów górnych dróg oddechowych. Usunięcie migdałków oraz inne operacje w obrębie nosa mogą być pomocne.

Oczy

Ponad 40% ludzi z SED wrodzoną cierpi na różne stopnie krótkowzroczności. Mogą być oni również bardziej narażeni na odklejenie siatkówki – stan nieprawidłowy oka, w którym cienka, odbierająca światło błona pokrywająca tylną część gałki ocznej niezbędna by widzieć, przemieszcza się ze swojej prawidłowej pozycji. Może to być potencjalną przyczyną ślepoty. Chorzy na SED powinni wykonywać regularne kontrole u okulisty, aby upewnić się, że ewentualne nieprawidłowości będą natychmiastowo leczone.

Poród

Kobiety z SED mogą mieć dzieci tak samo jak kobiety zdrowe, jednakże muszą być pod uważną kontrolą lekarza przez cały okres ciąży. Zwężenie kości miednicy zwykle powoduje konieczność planowanego porodu przez cesarskie cięcie. Najlepszym wyjściem w tym przypadku jest znieczulenie zewnątrzoponowe pozwalające uniknąć dużego ryzyka powiązanego ze nieczuleniem ogólnym(zobacz niżej).

Komplikacje przy znieczuleniu

Ludzie z SED, którzy muszą być poddani operacji wymagającej znieczulenia ogólnego, powinni uświadomić anestezjologa o swojej chorobie możliwie wcześnie przed wykonaniem operacji. Ze względu na narażenie na kifoskoliozę u ludzi z SED, mogącą powodować kłopoty z oddychaniem i prowadzić do długotrwałych problemów z płucami, a także niestabilność szyi i zwężenie strun głosowych (stenoza gardłowo-tchawicowa) cała procedura znieczulania jest wyjątkowo ryzykowna. Dlatego też wzięte pod uwagę powinny być alternatywne formy znieczulenia, takie jak znieczulenie zewnątrzoponowe.

Co powoduje SED?

Wszystkie cechy danej osoby kontrolowane są przez jej kod genetyczny. Kod genetyczny lub inaczej DNA zapewnia organizmowi „plan budowy” i zawarte jest w każdej komórce ciała. Geny rządzą cechami oczywistymi, jak kolor skóry i włosów oraz kształt nosa, jednak ich wpływ rozciąga się również na rzeczy niewidoczne z zewnątrz, takie jak tempo wzrostu, osobowość oraz skłonności do pewnych chorób.

Czasami pojawia się wada natury genetycznej, która wpływa na cechę kontrolowaną przez dany gen.  Gen odpowiedzialny za SED wrodzoną i SED późną znany pod nazwą COL2A1 został zidentyfikowany w 1989 r. Odkryto, że leży on w chromosomie 12q i jest częścią kodującą bardzo ważne białko – kolagen typu II. Funkcja kolagenu typu II oraz jego rola w SED opisana została wcześniej. Gen odpowiadający za późną SED sprzężoną z chromosomem X, jak sama nazwa wskazuje, znajduje się w chromosomie X.

SED wrodzona i SED późna

Większość dzieci z tym typem SED ma rodziców przeciętnej postury. W tych przypadkach samoistne zmiany (mutacje) genu COL2A1 wystąpiły w jajeczku pochodzącym od matki lub w plemniku pochodzącym od ojca jeszcze przed momentem poczęcia.

Jeśli wystąpiła mutacja genetyczna, osoba chora może przekazać chorobę swoim dzieciom. Jednakże każda osoba z SED nosi w sobie dwie kopie genu odpowiedzialnego – jedną normalną i jedną powodującą SED. Jeśli więc jedno z rodziców cierpi już na SED (a drugie nie), ich dzieci mają 50% prawdopodobieństwa, że również będą chore. Dzieje się tak dlatego, że gen powodujący SED wrodzoną i SED późną stanowią przykłady dziedziczenia w sposób dominujący, a więc efekty działania genu chorego przeciwdziałają działaniu genu zdrowego odziedziczonego od drugiego rodzica. Jeśli obydwoje rodziców jest chorych (tj. każde z nich ma jedną kopię genu powodującego SED), szanse przekazania choroby dzieciom wzrastają. Para taka ma szansę 1 do 4 (25 %) na posiadanie dziecka o normalnej budowie ciała. Prawdopodobieństwo odziedziczenia jednej kopii genu powodującego SED od jednego z rodziców wynosi 1 do 2 (50 %), zaś prawdopodobieństwo odziedziczenia 2 kopii wadliwego genu, po jednej od każdego rodzica,  wynosi 1 do 4 (25%). Nie wiadomo, jak wyglądałby przebieg choroby w takim przypadku. Wiele różnych zmian genetycznych w COL2A1 prowadzi do SED. Jeśli dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu COL2A1, prawdopodobne jest, że gen pochodzący od ojca zawierał będzie inny błąd, niż ten odziedziczony od matki. W rezultacie SED u dziecka może przybierać mniej lub bardziej ciężkie postaci. Najlepiej zilustrowane jest to na poniższych diagramach:

Niektóre kombinacje SED z innymi chorobami genetycznymi, np. z achondroplazją mogą spowodować zaawansowane, często śmiertelne deformacje u potomstwa. Jeśli dwoje ludzi
o ograniczonym przez choroby genetyczne wzroście planuje założenie rodziny, powinni oni skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Późna SED sprzężona z chromosomem X

Dziedziczenie związane z chromosomem X to szczególny sposób przekazywania informacji genetycznej z jednego pokolenia na drugie. Istnieją dwa rodzaje chromosomów płciowych: X i Y, determinujące płeć męską (XY) lub żeńską (XX). Kilka chorób genetycznych powodowanych jest przez geny znajdujące się w chromosomie X. U ludzi z późną SED sprzężoną z chromosomem X, mężczyźni posiadają jeden dotknięty zmianą chromosom – X i jeden normalny  – Y, a więc wykazują objawy choroby. Kobiety posiadające dotknięty zmianą chromosom X zawsze będą posiadały jeden normalny chromosom X i z tego powodu zwykle nie będą wykazywać objawów choroby, lecz mogą przekazać ją swojemu potomstwu płci męskiej. Czasami kobiety również wykazują objawy SED ze względu na proces zwany „lionizacją”, podczas którego jeden z dwóch chromosomów X  obecnych w każdej komórce jest  losowo „wyłączany”. Jeśli w większości komórek ciała wyłączeniu ulegnie normalny chromosom X, kobieta wykazywać będzie objawy SED.

Diagnoza i leczenie

Testy genetyczne

Fakt, że gen powodujący SED został już odkryty, oznacza że teoretycznie możliwe jest wykrycie choroby przed narodzeniem. Test ten nie jest przeprowadzany rutynowo ze względu na rzadkość występowania SED. Jednakże wiele osób mogłoby argumentować, że wprowadzenie badań na SED w przypadku, gdy żadne z rodziców nie cierpi na tę chorobę, obraża osoby chore poprzez ignorowanie faktu, że większość ludzi z SED cieszy się życiem i czuje spełnionymi.

Jak diagnozuje się SED?

Diagnozowanie SED, jak wszystkich innych chorób, oparte jest na kombinacji podejrzenia klinicznego i różnych badań. Wiele cech SED wrodzonej jest, z definicji, widocznych od razu po narodzinach, a już podczas przesiewowych badań ultrasonograficznych możliwe jest wychwycenie kilku wskazówek. Późna SED sprzężona z chromosomem X i SED późna zwykle nie są diagnozowane do wieku kilku (a nawet 12) lat.

Lekarze szukać będę wielu różnych cech charakterystycznych widocznych na zdjęciach rentgenowskich, które mogą potwierdzić diagnozę:

  • Ogólne opóźnienie wczesnego rozwoju kości (w punktach kostnienia).
  • Małe, nieregularne, pofragmentowane nasady kości (zakończenia kości długich); ich stan pogarsza się z czasem.
  • Kręgi wydają się owalne w okresie dzieciństwa – później wydają się spłaszczone (platyspondylia). Drugi kręg szyjny (druga kość szyjna znana również jako kręg obrotowy) tworzący stabilną podstawę dla obrotu głowy, może być niewystarczająco rozwinięty. Może to prowadzić do problemów z niestabilnością szyi (zobacz wyżej).
  • Biodra i nogi: brak rozwinięcia kości łonowej; nasady kości piszczelowej i udowej są małe i niewystarczająco rozwinięte, zarówno pod względem kształtu jak i formowania kości.

Kombinacja opóźnionego rozwoju kości, niewłaściwej pozycji kości udowej i ograniczenie ruchu bioder często stwarza wrażenie zwichniętego biodra. Kości długie mają nieregularne rozszerzenia przynasad oraz niewystarczająco rozwinięte nasady – jest to szczególnie zauważalne w kości udowej. Kości zaczynają wyglądać bardziej „normalnie” w miarę zbliżania się w kierunku kostek i nadgarstków.

Leczenie

Aktualnie nie ma żadnego rodzaju leczenia pozwalającego dziecku z SED wyglądać „normalnie” do czasu osiągnięcia dorosłości. Nie ma magicznej broni którą można skierować przeciwko nieprawidłowemu genowi COL2A1 czy przeciw wadliwemu chromosomowi X, a efekty stosowania hormonu wzrostu u ludzi z SED nie są jeszcze w pełni znane.

Na najlepszy możliwy sposób leczenia składa się rozsądna dieta, regularne delikatne ćwiczenia oraz rutynowe kontrole u pediatry/okulisty/neurologa/ innego specjalisty, który wykryje wszystkie zagrożenia związane z SED i pomoże sobie z nimi poradzić. Większość tych komplikacji, a także metody ich prewencji zostały wyszczególnione powyżej.

Stosowane jest również metoda chirurgiczna mająca na celu wydłużenie nóg u tych, którzy niski wzrost uważają za przeszkodę. Jednakże wiąże się ona z komplikacjami, a sam proces często bywa długi i bolesny. Metoda ta wzbudza kontrowersje wśród chorych na SED, ponadto decydujący wpływ na to, czy będzie ona zaaprobowana przez lekarza ma stopień zaawansowania problemów z biodrami i kręgosłupem. Operacja nie rozwiąże problemów dziecka jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, dlatego powinna być ona włączana w proces leczenia tylko wtedy, jeśli dziecko zdążyło już samo wyrobić sobie pozytywny obraz własnej osoby i nabrać pewności siebie. Jest to jeden z powodów, dla których zaleca się by dzieci i młodzież z SED socjalizowały się między sobą w celu rozwinięcia pozytywnego nastawienia. Niestety, metoda chirurgiczna bywa proponowana przez lekarzy mających zerową wiedzę na temat problemów psychologiczno-społecznych spotykających dzieci i młodzież z SED.

Weź sprawy w swoje ręce

Jednym z największych problemów chorych na SED jest pokonanie uprzedzeń ludzi, którzy boją się jakiejkolwiek inności.

Rodzice powinni przedyskutować z dzieckiem problem jego wzrostu.  I dzieci, i rodzice muszą uświadomić sobie, że ogromna różnorodność  w wyglądzie ludzi nie jest niczym złym oraz że różnice we wzroście to tylko jedna z cech, którymi ludzie się między sobą różnią. Dziadkowie i inni członkowie rodziny, nauczyciele, lekarze i przyjaciele powinni iść za przykładem rodziców. Jeśli rodzice będą gotowi rozmawiać o problemach, które może napotkać dziecko, inni będą mieli większą wiedzę, a także będą mogli zaoferować dziecku odpowiednie wsparcie w odpowiednim czasie. Pomocne może być także przedyskutowanie ewentualnych strategii radzenia sobie z wścibskimi lub niewrażliwymi osobami w szkole, czy w przyszłym życiu dorosłym, a także przygotowanie się na mogące pojawiać się pytania i komentarze.

Jedną z najważniejszych rzeczy, które może zrobić rodzic, by poradzić sobie z opisanymi tu problemami, to po prostu zaakceptowanie własnego dziecka takim, jakie jest i zdanie sobie sprawy, że jest wyjątkowe, że tak jak każde inne dziecko jest indywidualnością, i że potrafi kochać tak samo jak każde dziecko. Wszystkie inne cechy dobrego wychowania, takie jak słuchanie dziecka, edukowanie go, miłość, stanowienie dobrego przykładu, ustalenie niezbędnej dyscypliny, pozostają niezmienne.

Jednakże bardzo ważne jest również, by nie być nadopiekuńczym. Dzieci muszą rozwijać swoje poczucie własnej wartości bazując na relacjach z rodzicami i innymi dziećmi. Młodzi ludzie powinni być zachęcani do zawierania przyjaźni, angażowania się w życie szkolne (w tym w sport, w ramach omówionych wcześniej ograniczeń), a także zdobycia dobrej edukacji, która przyda im się w przyszłości.

Należy zapamiętać

SED to rzadkie schorzenie ograniczające wzrost, zarówno samych rąk i nóg, jak i całego ciała. Tak jak wiele przyczyn niskiego wzrostu, SED jest głównie nieprawidłowością natury fizycznej – ludzie chorzy mają normalny iloraz inteligencji i odnajdują się w różnych funkcjach w społeczeństwie. Kiedy minie początkowy szok, wielu rodziców martwi się o przyszłość swojego dziecka. Poszczególne osoby chore na SED mogą mieć różny wzrost i możliwości. Większość chorych prowadzi normalne, szczęśliwe życie, jednak oczywiście spotykają ich różne ograniczenia fizyczne. Wiele ograniczeń natury praktycznej może być zwyciężonych przy pomocy odrobiny wyobraźni. Ubrania mogą być przerabiane, samochody i rowery dostosowywane. Nie ma powodu by osoba z SED nie mogła uczestniczyć w większości zajęć. Wszystkie dzieci (a także dorośli!), także ci z SED mają swoje ograniczenia, najważniejsze by nie były one narzucane przez innych i ogólnie społeczeństwo.

Wypowiedzi rodziców z UK odnośnie do SED:

„Kiedy po raz pierwszy słyszysz diagnozę, nie wiesz co ona oznacza, a lekarze również nie mają ci wiele do powiedzenia. Nie bój się. Nasz syn jest cudowny – radosny i bystry, ze wspaniałą osobowością”

„Kiedy myślę o przeszłości mojej córki, widzę że nauczyła się być bardziej współczująca i wyrozumiała, niż ja kiedykolwiek. Na samym początku wydawało mi się nie do pomyślenia, że osiągnie tak wiele.”

„Ograniczenia fizyczne nie mają znaczenia. Liczy się to w co wierzysz w głębi duszy.”

„Usłyszeć, że twój syn jest chory na karłowatość było czymś druzgocącym, a biorąc pod uwagę wszystkie możliwe problemy zdrowotne powiązane z SED, przyszłość malowała się w ciemnych barwach. A jednak ludzi cały czas zdumiewa determinacja z jaką Alex próbuje ciągle nowych rzeczy. Sam tworzy własną interpretację codziennego życia , na swoim poziomie i na swój własny sposób.”

„Moje nieprawidłowości nie były widoczne do wieku 3-4 lat. Przewracałem się częściej, niż inne dzieci w moim wieku. Nie mogłem unieść wysoko ramion.”

„Kiedy u naszego syna zdiagnozowano SED, lekarz rodzinny wiedział mniej więcej tyle co my, czyli nic.”

 

SŁOWNICZEK POJĘĆ

Autosomalny dominujący/recesywny – pojęcia te opisują dwa sposoby, w które mogą być dziedziczone pojedyncze geny. „Autosomalny” oznacza, że dany gen znajduje się w chromosomie nie płciowym (istnieją dwa rodzaje chromosomów płciowych – X i Y, które decydują o płci męskiej lub żeńskiej człowieka). Określenie „dominujący” odnosi się do tego, że potrzebna jest tylko jedna kopia danego genu, by wystąpiła choroba. Słowo „recesywny”  oznacza, że potrzebne są do tego dwie kopie danego genu.

Chrząstka – biała/szara substancja o wysokiej gęstości odgrywająca kilka ról w ludzkim ciele. Zalicza się do jednego z rodzajów tkanek budujących nasze ciało zwanych tkankami łącznymi. Dla kości może ona odrywać rolę ochronnego buforu chroniącego zakończenia stawów od urazów. Bierze ona również udział w formowaniu nowych kości. Chrząstka wytwarzana na zakończeniach kości długich jest przetwarzana w tkankę kostną przez specjalne komórki zwane osteoblastami.

Chondroblasty/chondrocyty – specjalny rodzaj komórek odpowiedzialnych za produkcję chrząstki.

Chromosom – jedna z 46 struktur obecnych w każdej komórce ciała, złożona z długich, zwiniętych pasm DNA; zawiera ona informację genetyczną w formie genów. Komórki rozrodcze (tj. plemnik i komórka jajowa) zawierają tylko po 23 chromosomy.

Rozszczep podniebienia – szczelina (lub przerwa) w wardze lub podniebieniu będąca efektem nieudanego połączenia dwóch stron struktur formujących wargę u rozwijającego się embrionu.

Stopa końsko-szpotawa – wykręcenie lub skręcenie stopy przez które niemożliwym jest ustanie z podeszwą stopy płasko dotykającą ziemi.

Kolagen – białko będące składnikiem chrząstki, kości i innych rodzajów tkanki łącznej.

Nasada – zakończenie kości długiej, które normalnie oddzielone jest od kości płytą wzrostu (obszar chrząstki w którym następuje przyrost kości). Złącza się ona w jedno z kością w okresie dojrzewania tworząc kompletnie ukształtowaną całość.

Hipotonia – nadmierna „wiotkość” spowodowana niewystarczającym napięciem mięśniowym.

Kifoza – nadmierne wygięcie górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową powodujące „zgarbienie”/wygięcie tyłu pleców, często pomiędzy kręgami piersiowymi a lędźwiowymi.

Kifoskolioza – kombinacja nadmiernego wygięcia górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową (kifoza) z nadmiernym wygięciem dolnej części kręgosłupa w stronę brzuszną (lordoza).

Lordoza – nadmierne wygięcie dolnej części kręgosłupa w stronę brzuszną.

Przynasada – szyjka kości długiej.

Platyspondylia – spłaszczenie kręgów.

Rwa kulszowa – ból lub mrowienie w nogach spowodowane uciskiem na nerwy u podstawy kręgosłupa.

Skolioza – boczne skrzywienie kręgosłupa.

(Źródło: http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionsbonedysplasia)

Tłumaczenie z języka angielskiego: Olga Cieślak